Glossario

Albero familiare

Meglio detto albero genealogico; si tratta del disegno su carta o al computer dei componenti della famiglia della quale si sta facendo la consulenza e dei loro rapporti di parentela utilizzando una simbologia standard. Il numero minimo di generazioni del quale dovrebbe essere composto un albero genealogico è tre.

Amniocentesi

Si tratta della tecnica del prelievo di liquido amniotico, che si esegue solitamente tra la 16.ma e la 18.ma settimana di amenorrea e che comporta un rischio di aborto connesso alla metodica di 1:250 (un aborto ogni 250 amniocentesi). Sulle cellule estratte da liquido amniotico prelevato si eseguono test genetici.

Analisi del globulo polare

Il primo globulo polare è il risultato dell’espulsione dall’oocita maturo (od oocita secondario) di metà (23 cromosomi) del suo corredo cromosomico. Nel momento in cui l’oocita maturo viene fecondato si ha l’espulsione del secondo globulo polare. l’analisi del primo globulo polare può essere utile nella diagnosi genetica preconcezionale, perché il suo corredo genetico è speculare rispetto a quello dell’ovocita e, quindi, si può inferire la presenza di una mutazione genica o di un’anomalia cromosomica. Ovviamente l’analisi del globulo polare si può utilizzare solo per conoscere il corredo genetico dell’oocita prima della fecondazione e, quindi, non dice nulla sulla componente genetica del partner maschile.

Anomalia congenita

Anormalità presente alla nascita

Anomalia cromosomica

Alterazione del numero o della struttura dei cromosomi

Biobanca

E’ quella struttura sanitaria che ha il compito di conservare materiali biologici che possono essere successivamente oggetto di diagnostica o di ricerca genetica o medica.

Cariotipo

E’ l’esame di laboratorio che permette di visualizzare i cromosomi, mediante un’immagine fotografica tagliata e ordinata in paia, basata sulle loro caratteristiche di bandeggio e di dimensione, secondo una classificazione standardizzata.

Cariotipo alterato

Cariotipo in cui sono presenti anomalie cromosomiche, che possono riguardare il numero o la struttura dei cromosomi. Un cariotipo anomalo può essere bilanciato o sbilanciato. Si definisce bilanciato se non si ha perdita o acquisizione di materiale genetico, in caso di acquisizione o perdita si definisce sbilanciato.

Cariotipo dubbio

Corrisponde ad un cariotipo il cui risultato non è affidabile, poiché non permette di essere sicuri della sua normalità e lascia dubbi su possibili anomalie. Non si dovrebbe mai consegnare un referto di cariotipo dubbio, ma si dovrebbero sempre indicare gli ulteriori accertamenti necessari a sciogliere il dubbio residuo.

Cariotipo normale

Assetto cromosomico (o costituzione cromosomica) normale di un individuo. Il cariotipo normale, con assenza di alterazioni cromosomiche di numero e/o di struttura, si descrive con la formula 46,XX in soggetti di sesso femminile e 46,XY in soggetti di sesso maschile.

Cellule staminali adulte

Sono quelle cellule staminali che possono dare origine ad un clone di cellule differenziate.

Cellule staminali embrionali

Sono quelle cellule staminali pluripotenti che possono dare origine a tutte le possibili linee cellulari del corpo umano.

Consulenza genetica

La consulenza genetica è l’interazione professionale tra un professionista sanitario con conoscenza specialistica della genetica e un individuo o una famiglia. Il consulente genetista determina se una condizione presente in una famiglia abbia una causa genetica e stima le probabilità che altri familiari possano essere affetti. Il consulente genetista inoltre offre e interpreta i test genetici che possono aiutare a stimare il rischio di malattia. Il consulente genetista fornisce l’informazione nell’intento di affrontare le preoccupazioni del consultando e, ove necessario, procura una consulenza psicologica per l’adattamento delle famiglie alla loro condizione di rischio.

Consulenza preconcezionale

La consulenza genetica preconcezionale consiste in un incontro con il genetista nel corso del quale la coppia di consultandi viene informata sul proprio rischio genetico preconcezionale, conosce il significato di rischio di base, fornisce informazioni sul proprio albero genealogico allo scopo di evidenziare condizioni ereditarie, apprende le misure di riduzione del rischio genetico in epoca preconcezionale, viene informata sulla diagnostica del feto in epoca gravidica e sui rischi delle tecniche invasive. La consulenza preconcezionale andrebbe effettuata poco prima o subito dopo il matrimonio, o comunque quando il comportamento sessuale è aperto alla procreazione, senza dubbio quando si decide di avere un figlio. Va ovviamente ripetuta in vista di ogni gravidanza, qualunque sia stato l'esito delle precedenti.

Cromosoma

Struttura contenente i geni, localizzata nel nucleo della cellula. La cellula somatica umana normale contiene 46 cromosomi (23 coppie). Essi derivano dal compattamento della molecola di DNA, che si rende necessaria (e quindi visibile al microscopio) quando le cellule si dividono.

Diagnosi genetica

Si tratta della diagnosi di una malattia genetica, posta generalmente con l’impiego di test genetici.

Diagnosi prenatale

Indagini effettuate nel corso della gravidanza per verificare o escludere la presenza di anomalie fetali. Può comportare l’utilizzo di tecniche invasive, che presentano un rischio minimo di aborto di feto sano, come la villocentesi e l’amniocentesi, o non invasive come l’ecografia. A seguito del prelievo di villi coriali, di liquido amniotico o di altra componente fetale si possono effettuare esami genetici che permettono di porre diagnosi di malattie genetiche prima della nascita.

Dismorfismo

Termine che oggi dovrebbe essere sostituito da anomalia morfologica e che consiste nella modifica parziale o, raramente, totale della normalità della morfologia (=studio della forma) corporea.

Delezione del cromosoma

Assenza parziale di un cromosoma. Nel caso in cui l’assenza di un cromosoma sia totale, il termine corretto è monosomia.

DNA

L’ Acido Desossiribonucleico (DNA) è la molecola che all’interno delle cellule veicola l’informazione genetica e la passa da una generazione all’altra.

Falso negativo

Si tratta della situazione opposta al falso positivo e si evidenzia quando, per esempio, nonostante un test di screening negativo, la coppia procede ad eseguire un cariotipo su liquido amniotico e si riscontra una trisomia 21. Minore è il numero dei falsi negativi di un test, maggiore è la sua sensibilità.

Falso positivo

Si tratta di un esame, solitamente di screening per un test genetico successivo, che pur risultando positivo ed avendo di conseguenza condotto la coppia ad eseguire il test genetico di conferma, si accompagna ad un risultato normale del suddetto test genetico. Minore è il numero dei falsi positivi di un test, maggiore è la sua specificità.

Farmacogenetica

E’ quella branca della genetica e della farmacologia che studia le caratteristiche di singoli geni di un individuo in relazione alla risposta individuale ai farmaci.

Farmacogenomica

E’ quella branca della genomica o della farmacologia, che studia le caratteristiche genomiche di un individuo in relazione alla risposta individuale ai farmaci.

Fenotipo

E’ il complesso delle caratteristiche di un individuo osservabili con gli strumenti della medicina, che è conseguenza parziale dell’espressione di un singolo gene o del genotipo di quell’individuo.

Gene

E’ l’unità fisica e funzionale dell’ereditarietà passata da un genitore ad un/a figlio/a. I geni sono pezzi di DNA e la maggior parte dei geni contengono l’informazione per dare origine ad una specifica proteina. Il genoma umano contiene circa 25.000 geni. Per ogni gene si hanno a disposizione 2 copie, una di derivazione materna ed una paterna.

Genoma

Il genoma è il complesso delle informazioni genetiche che si trovano in ogni cellula di ciascun organismo vivente. Nella specie umana il genoma consiste di 23 coppie di cromosomi che si trovano nel nucleo delle cellule e in un piccolo cromosoma che si trova nei mitocondri delle cellule. L’intero genoma umano è costituito approssimativamente da 3,1 miliardi di basi di DNA.

Genotipo

Il genotipo è il complesso di geni di un singolo individuo. In questo senso il genoma di un singolo individuo è sinonimo del genotipo dello stesso individuo. Il termine genotipo si utilizza anche per riferirsi alle due varianti (o alleli) ereditati per uno specifico gene.

Identità biologica personale

Si può tradurre con le caratteristiche biologiche che rendono il genoma di ogni individuo unico e diverso da quello di tutti gli altri.

Kit diagnostico

Si tratta di una metodica di laboratorio che permette una determinata diagnosi di laboratorio che, nel particolare, può essere una diagnosi genetica.

Malattia genetica autosomica dominante

E’ una malattia che si manifesta anche quando uno solo dei due alleli di un determinato locus è mutato (stato di eterozigosi). Per questo motivo, in caso di penetranza completa, non contempla la possibilità di portatori, ma solo di affetti o sani.

Malattia genetica autosomica recessiva

E’ una malattia che, per manifestarsi, richiede la presenza contemporanea di mutazione in entrambi gli alleli del locus coinvolto. In altri termini, si manifesta solo negli omozigoti o negli eterozigoti composti, i cui genitori sono generalmente eterozigoti.

Mappatura genetica

Termine generico, spesso usato in maniera impropria, che può tradursi nel sequenziamento del genoma di un singolo individuo.

Materiali biologici

Sono quei fluidi o altre componenti del corpo (Sangue, Urine, Saliva, Cute, Capelli, Mucose, Liquor Cefalorachidiano, ecc.) che possono essere utilizzate per la diagnostica genetica

Mutazione genetica

E’ la modifica dalla norma di una sequenza di DNA.

Medicina predittiva

E’ quella forma di medicina che si basa sulla conoscenza, grazie agli strumenti del sequenziamento genomico e della farmacogenomica, delle suscettibilità individuali nei confronti di determinate malattie e/o delle caratteristiche di risposta individuale a farmaci. Questo complesso di conoscenze può permettere di adeguare l’ambiente e la terapia medica a seconda delle caratteristiche del genoma del singolo individuo.

Portatore sano

E’ una definizione che è stata fatta per chi, pur essendo portatore di mutazione in uno dei due alleli di un locus genico autosomico recessivo, non presenta alcun segno di malattia.

Probabilità

E’ la quantificazione della possibilità che un determinato evento si verifichi. Ad esempio, una coppia di genitori portatori sani di un gene autosomico recessivo ha ad ogni gravidanza il 25% di probabilità di dare origine ad un figlio affetto.

Profilo cognitivo

E’ la rappresentazione, sulla base di test psicometrici, delle capacità cognitive di un individuo. Si quantifica con un numero che corrisponde, a seconda dell’età, al Quoziente di Sviluppo (QS) o al Quoziente di Intelligenza (QI).

Rischio procreativo

E’ la quantificazione, sulla base dell’albero genealogico, dell’anamnesi personale e delle caratteristiche cliniche e di laboratorio della coppia, della probabilità che l’evento procreativo abbia un esito anormale. In consulenza genetica si definisce il rischio di base nel 3% di probabilità che l’esito corrisponda ad un difetto congenito o a una grave compromissione dello sviluppo psicomotorio. Questo rischio di base è il rischio minimo di ogni coppia che intraprende una gravidanza.

Screening genetico

Si tratta di un termine improprio che designa la possibilità di evidenziare tutte le possibili anomalie genetiche. In realtà, un test genetico che permetta di escludere ogni possibile alterazione genetica responsabile di malattia non è ancora di uso routinario, anche se si stanno facendo grossi passi avanti per arrivarci.

Sindrome

Complesso di segni clinici che si manifestano assieme in maniera riconoscibile e che riconoscono una causa comune.

Sospetto diagnostico

Si tratta di quell’elemento clinico, che può essere un segno, un sintomo, un risultato di laboratorio o di diagnostica per immagini, o della sommatoria dei suddetti elementi, che permette di porre il sospetto di una determinata diagnosi genetica.

Terapia genica

Terapia sperimentale di una malattia genetica mediante la sostituzione, la supplementazione o la manipolazione dell’espressione di geni anormali con geni funzionanti normalmente

Test genetico

Si intende comunemente l’analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo di indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata ad individuare o ad escludere mutazioni associate a patologie genetiche.

Traslucenza nucale

Si tratta di un test di screening basato su particolari caratteristiche dell’accumulo di fluido sottocutaneo in sede nucale del feto all’ecografia, che si associa ad un aumentato rischio di anomalie cromosomiche fetali, come la trisomia 21, responsabile della sindrome di Down.

Villocentesi

Si tratta della tecnica di prelievo dei villi coriali, che corrispondono ad una parte di placenta che contiene cellule fetali. Si esegue solitamente attorno alla 10.ma settimana di amenorrea ed ha un rischio di aborto connesso alla metodica di 1:100 (un aborto ogni 100 prelievi di villi coriali). Sul materiale biologico prelevato è possibile eseguire dei test genetici.