Glossaire

Arbre familial

Mieux connu sous le nom d'arbre généalogique ; il s'agit d'un dessin sur papier ou sur ordinateur des membres de la famille qui sont suivis et de leurs liens de parenté qui est formé en utilisant une symbologie standard. Un arbre généalogique doit être composé en général d'un minimum de trois générations.

Amniocentèse

Il s'agit de la technique de prélèvement du liquide amniotique qui est généralement effectuée entre la 16e et la 18e semaine d'aménorrhée et qui comporte un risque d'avortement dû à la méthode utilisée de 1:250 (un avortement pour 250 amniocentèses). Des tests génétiques sont effectués sur les cellules extraites du liquide amniotique.

Analyse du globule polaire

Le premier globule polaire est le résultat de l'expulsion de l'ovocyte mature (ou ovocyte secondaire) de la moitié (23 chromosomes) de son bagage chromosomique. Lorsque l'ovocyte mature est fécondé, le deuxième globule polaire est expulsé. L'analyse du premier globule polaire peut être utile lors du diagnostic génétique préconceptionnel, car son patrimoine génétique est similaire à celui de l'ovocyte et, par conséquent, il est possible d'en déduire la présence d'une mutation génétique ou d'une anomalie chromosomique. Bien entendu, l'analyse du globule polaire ne peut être utilisée que pour connaître le bagage génétique de l'ovocyte avant la fécondation et, par conséquent, ne dit rien sur la composante génétique du partenaire masculin.

Anomalie congénitale

Anomalie présente à la naissance

Anomalie chromosomique

Modification du nombre ou de la structure des chromosomes

Biobanque

C'est un établissement de santé qui a pour tâche de conserver des échantillons biologiques qui peuvent ensuite faire l'objet d'un diagnostic ou d'une recherche génétique ou médicale.

Caryotype

C'est l'examen de laboratoire qui permet de visualiser les chromosomes, de par une image photographique découpée et rangée par paires, en fonction de leurs caractéristiques de zébrage et de leur taille, selon une classification standardisée.

Caryotype altéré

Caryotype dans lequel des anomalies chromosomiques sont présentes et qui peuvent être liées au nombre ou à la structure des chromosomes. Un caryotype anormal peut être équilibré ou déséquilibré. Il est défini comme équilibré s'il n'y a pas de perte ou de gain de matériel génétique, en cas de gain ou de perte, il est défini comme déséquilibré.

Caryotype avec doute

Il s'agit d'un caryotype dont le résultat n'est pas fiable, car il ne permet pas de s'assurer de sa normalité et laisse planer des doutes sur d'éventuelles anomalies. Un rapport de caryotype qui laisse place au doute ne devrait jamais être remis en l'état, il faut toujours préciser les vérifications supplémentaires qui sont nécessaires pour ôter les doutes qui subsistent.

Caryotype normal

Structure chromosomique (ou constitution chromosomique) normale d'un individu. Le caryotype normal, sans altération chromosomique du nombre et/ou de la structure, est décrit avec la formule 46,XX chez les individus de sexe féminin et 46,XY chez les individus de sexe masculin.

Cellules souches adultes

Ce sont les cellules souches qui peuvent donner naissance à un clone de cellules différenciées.

Cellules souches embryonnaires

Ce sont les cellules souches pluripotentes qui peuvent donner naissance à toutes les lignées cellulaires possibles du corps humain.

Consultation génétique

La consultation génétique est l'interaction professionnelle entre un professionnel de la santé ayant des connaissances spécialisées en génétique et un individu ou une famille. Le conseiller en génétique détermine si une maladie présente dans une famille a une cause génétique et estime la probabilité que d'autres membres de la famille en soient également touchés. Le conseiller en génétique offre et interprète également des tests génétiques qui peuvent aider à évaluer le risque de maladie. Le conseiller en génétique fournit des informations pour répondre aux préoccupations de la personne qui consulte et, si nécessaire, il donne des conseils psychologiques aux familles pour qu'elles puissent s'adapter à la situation à risque.

Consultation préconceptionnelle

La consultation génétique préconceptionnelle consiste en une rencontre avec un généticien au cours de laquelle le couple qui vient en consultation est informé de son propre risque génétique préconceptionnel, apprend la signification de risque de base, fournit des informations sur son arbre généalogique afin de mettre en évidence les conditions héréditaires, apprend les mesures visant à réduire le risque génétique en période préconceptionnelle, est informé du diagnostic du fœtus lors de la grossesse et des risques liés aux techniques invasives. La consultation préconceptionnelle devrait être effectuée un peu avant ou juste après le mariage, ou lorsque le comportement sexuel est propice à la procréation, et sans aucun doute lorsque l'on décide d'avoir un enfant. Elle doit évidemment être répétée en vue de chaque grossesse, quel que soit le résultat des précédentes.

Chromosome

Structure contenant les gènes, située dans le noyau de la cellule. La cellule somatique humaine normale contient 46 chromosomes (23 paires). Ils résultent du compactage de la molécule d'ADN, qui est nécessaire (et donc visible au microscope) lorsque les cellules se divisent.

Diagnostic génétique

Il s'agit du diagnostic d'une maladie génétique, habituellement effectué au moyen de tests génétiques.

Diagnostic prénatal

Ensemble d'examens effectués pendant la grossesse pour vérifier ou exclure la présence d'anomalies fœtales. Cela peut impliquer l'utilisation de techniques invasives, qui présentent un risque minimum d'avortement du fœtus sain, comme la choriocentèse et l'amniocentèse, ou de techniques non invasives comme l'échographie. Suite au prélèvement de villosités choriales, de liquide amniotique ou d'autres éléments fœtaux, des tests génétiques peuvent être effectués pour diagnostiquer des maladies génétiques avant la naissance.

Dysmorphie

Terme qui aujourd'hui devrait être remplacé par anomalie morphologique et qui consiste en la modification partielle ou, rarement, totale de la normalité de la morphologie ( = étude de la forme) du corps.

Délétion chromosomique

Absence partielle d'un chromosome. Si l'absence d'un chromosome est totale, le terme correct est monosomie.

ADN

L'acide désoxyribonucléique (ADN) est la molécule qui transporte l'information génétique dans les cellules et la transmet d'une génération à l'autre.

Faux négatif

C'est la situation contraire du faux positif qui se manifeste, par exemple, quand malgré un test de dépistage négatif, le couple effectue un caryotype sur du liquide amniotique et qu'une trisomie 21 est détectée. Plus le nombre de faux négatifs d'un test est faible, plus sa sensibilité est élevée.

Faux positif

Il s'agit d'un examen, généralement de dépistage pour un test génétique ultérieur, qui, bien que positif et ayant par conséquent conduit le couple à effectuer le test génétique de confirmation, s'accompagne d'un résultat normal du test génétique. Plus le nombre de faux positifs d'un test est faible, plus sa spécificité est grande.

Pharmacogénétique

C'est la branche de la génétique et de la pharmacologie qui étudie les caractéristiques des gènes individuels d'une personne par rapport à sa réponse individuelle aux médicaments.

Pharmacogénomique

C'est la branche de la génomique ou de la pharmacologie qui étudie les caractéristiques génomiques d'une personne par rapport à sa réponse individuelle aux médicaments.

Phénotype

C'est l'ensemble de caractéristiques observables chez un individu avec des instruments de médecine qui est une conséquence partielle de l'expression d'un seul gène ou du génotype de cet individu.

Gène

C'est l'unité physique et fonctionnelle de l'héritage qui passe d'un parent à un enfant. Les gènes sont des morceaux d'ADN et la plupart des gènes contiennent des informations qui donnent naissance à une protéine spécifique. Le génome humain contient environ 25 000 gènes. Pour chaque gène, il y a 2 copies disponibles, l'une d'origine maternelle et l'autre d'origine paternelle.

Génome

Le génome est l'ensemble d'informations génétiques que l'on trouve dans chaque cellule de chaque organisme vivant. Chez l'espèce humaine, le génome est constitué de 23 paires de chromosomes que l'on trouve dans le noyau des cellules et dans un petit chromosome que l'on trouve dans les mitochondries des cellules. L'ensemble du génome humain est constitué d'environ 3,1 milliards de bases d'ADN.

Génotype

Le génotype est l'ensemble de gènes d'un individu. En ce sens, le génome d'un individu est synonyme du génotype de ce même individu. Le terme génotype est également utilisé pour désigner les deux variantes (ou allèles) héritées d'un gène spécifique.

Identité biologique personnelle

Elle peut se traduire par les caractéristiques biologiques qui rendent le génome de chaque individu unique et différent de celui de tous les autres.

Kit de diagnostic

Il s'agit d'une méthode de laboratoire qui permet un diagnostic spécifique de laboratoire qui peut être plus particulièrement un diagnostic génétique.

Maladie génétique autosomique dominante

Il s'agit d'une maladie qui survient même lorsque seul l'un des deux allèles d'un locus particulier a muté (état hétérozygote). C'est pour cette raison qu'en cas de pénétrance complète, on ne considère pas la possibilité de porteurs, mais seulement d'atteints ou de sains.

Maladie génétique autosomique récessive

C'est une maladie qui, pour se manifester, exige la présence simultanée d'une mutation dans les deux allèles du locus en cause. En d'autres termes, elle ne se produit que chez les homozygotes ou les hétérozygotes composites, dont les parents sont généralement hétérozygotes.

Cartographie génétique

Terme générique, souvent mal utilisé, qui peut se traduire par le séquençage du génome d'un seul individu.

Matériaux biologiques

Ce sont les fluides ou autres composants du corps (sang, urine, salive, peau, cheveux, muqueuses, liquide cérébro-spinal, etc.) qui peuvent être utilisés pour le diagnostic génétique.

Mutation génétique

Il s'agit d'une modification de l'information d'une séquence d'ADN.

Médecine prédictive

C'est une forme de médecine qui repose sur la connaissance, grâce aux instruments de séquençage du génome et de la pharmacogénomique, des sensibilités individuelles à certaines maladies et/ou des caractéristiques de réponse individuelle aux médicaments. Cet ensemble de connaissances peut permettre d'adapter l'environnement et la thérapie médicale selon les caractéristiques du génome d'un individu.

Porteur sain

C'est une définition qui a été créée pour désigner ceux qui, bien qu'ils soient porteurs de mutations dans l'un des deux allèles d'un locus génique autosomique récessif, ne présentent aucun signe de maladie.

Probabilité

C'est la quantification de la possibilité qu'un certain événement se produise ou non. Par exemple, un couple de parents qui sont porteurs sains d'un gène autosomique récessif ont une probabilité de 25 % de donner naissance à un enfant atteint lors de chaque grossesse.

Profil cognitif

Il s'agit de la représentation, sur la base de tests psychométriques, des capacités cognitives d'un individu. Il est quantifié avec un nombre qui correspond, selon l'âge, au Quotient de Développement (QD) ou au Quotient Intellectuel (QI).

Risque procréatif

Il s'agit de la quantification, sur la base de l'arbre généalogique, des antécédents personnels et des caractéristiques cliniques et de laboratoire du couple, de la probabilité que la procréation ait un résultat anormal. Dans le domaine de la consultation génétique, on situe à 3 % le risque de base, c'est-à-dire la probabilité que le résultat corresponde à une anomalie congénitale ou à une altération grave du développement psychomoteur. Ce risque de base est le risque minimal pour chaque couple qui se lance dans une grossesse.

Dépistage génétique

Il s'agit d'un terme inapproprié qui désigne la possibilité de mettre en évidence toutes les anomalies génétiques possibles. En réalité, un test génétique qui permettrait d'exclure toute anomalie génétique éventuelle responsable d'une maladie n'est pas encore de nature courante, même si de grands pas en avant sont faits pour y parvenir.

Syndrome

Ensemble de signes cliniques qui se manifestent en même temps de façon reconnaissable et qui reconnaissent une cause commune.

Diagnostic de soupçon

Il s'agit d'un élément clinique, qui peut être un signe, un symptôme, un résultat de laboratoire ou de diagnostique par image, ou la somme de ces éléments, qui permet de soupçonner un diagnostic génétique spécifique.

Thérapie génique

Thérapie expérimentale d'une maladie génétique par le remplacement, le complément ou la manipulation de l'expression de gènes anormaux par des gènes qui fonctionnent normalement.

Test génétique

Par test génétique on entend généralement l'analyse de gènes spécifiques, de leur produit ou de leur fonction, ainsi que de tout autre type d'analyse de l'ADN, de l'ARN ou des chromosomes dans le but de détecter ou d'exclure des mutations associées à des pathologies génétiques.

Clarté nucale

Il s'agit d'un test de dépistage basé sur les caractéristiques particulières de l'accumulation de fluide sous-cutané au niveau de la nuque du fœtus à l'échographie, qui est associée à un risque accru d'anomalies chromosomiques fœtales, comme la trisomie 21, responsable du syndrome de Down.

Choriocentèse

Il s'agit de la technique de prélèvement des villosités choriales, qui correspondent à une partie du placenta contenant des cellules fœtales. Elle est généralement pratiquée autour de la 10e semaine d'aménorrhée et représente un risque d'avortement dû à la méthode de 1:100 (un avortement tous les 100 échantillons de villosités choriales). Des tests génétiques peuvent être effectués sur le matériel biologique prélevé.