Domande frequenti

MALATIRARI – VIDEOCONSULENZA nasce da un progetto presentato dalla Federazione UNIAMO (Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare onlus - www.uniamo.org) al Bando "Digital for Social" della Fondazione Vodafone. Attraverso questo progetto UNIAMO intende rispondere a un bisogno identificato da diverse ricerche nel settore delle malattie rare, ovvero quello di ottenere informazioni di interesse, validate e aggiornate, insieme ad un confronto con persone con analoghe esperienze e con operatori qualificati in tempi rapidi.

E’ un'innovativa piattaforma web a disposizione di tutte le persone con malattia rara o con un sospetto di malattia rara che permette di raggiungere e dialogare comodamente da casa propria, attraverso un sistema di videoconferenza e di videoconsulto, con una rete di professionisti di diversi ambiti certificati da UNIAMO FIMR onlus.

Medici e specialisti, psicologi e consulenti, personale amministrativo, rappresentanti associativi delle persone affette da malattie rare, persone affette da malattie rare, familiari di persone affette da malattie rare, persone che hanno già affrontato l’esperienza di vivere con una malattia rara e che – condividendo la loro esperienza – possono aiutare chi è all’inizio del percorso.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate da l’OMS è di circa 6.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica.

Le persone con malattie rare sono milioni in tutta Europa. Secondo le stime di “MonitoRare – Primo rapporto sulla condizione delle persone con MR in Italia” (2015) il numero complessivo di tutte le persone con MR in Italia è compreso tra 450.000 e 670.000. Il 70% delle malattie rare (MR) ha un’insorgenza in età pediatrica (0-18).

L’elenco aggiornato delle malattie rare è consultabile a questo link :

Sì, è possibile. I rappresentanti dei pazienti delle reti di riferimento europee (ERN European Reference Networks) fanno parte della comunità per agevolare l’accesso, dove possibile, a questo importante sistema. La possibilità di avere a disposizione un servizio di interpretariato in diverse lingue apre la rete anche ad esperti internazionali, rispondendo alle indicazioni dell’Europa in tema di malattie rare e complesse.

Il Decreto Ministeriale 279/2001 stabilisce il diritto all’esenzione per le malattie rare incluse nell’elenco allegato al decreto ed istituisce il Registro nazionale delle malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità, al quale i registri regionali/interregionali inviano periodicamente i dati.

Il Prontuario Terapeutico Nazionale comprende la lista dei medicinali in commercio in Italia. Ai fini della rimborsabilità a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), i farmaci sono suddivisi in fascia A, fascia H e fascia C. La classe A comprende farmaci essenziali, destinati alla cura di malattie croniche, interamente rimborsati dal SSN. La classe H comprende i farmaci rimborsati dal SSN a condizione che siano utilizzati esclusivamente in ambito ospedaliero o in struttura ad esso assimilabile. La classe C comprende farmaci che sono a totale carico del cittadino, in quanto non considerati essenziali o “salvavita”, utilizzati per patologie di lieve entità o minori

Una rete diagnostica, clinico assistenziale ed epidemiologica, costituita da presidi accreditati appositamente individuati dalle Regioni. E’ con il Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001, “Regolamento di istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie” che si parla di rete delle malattie rare.

Il Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 ha avviato un sistema di accreditamento istituzionale dei Presidi accreditati, definiti anche “centri di competenza” per le malattie rare. Oggi, rivisto a seguito del D.M. Lorenzin: “I centri di Competenza sono Unità funzionali, costituiti da una o più unità organizzative/operative, dove si gestisce il Percorso Diagnostico per giungere il più precocemente possibile all’individuazione della patologia e dove si definisce il Percorso Socio-sanitario Globale Individuale della persona con malattia rara. Tali centri devono garantire competenze specialistiche multidisciplinari diagnostiche, terapeutiche e assistenziali finalizzate al mantenimento delle funzioni e dell’autonomia, alla qualità della vita, alla dignità della persona e all’inserimento nei diversi contesti familiari e sociali. Devono quindi necessariamente avere un ampio bacino d’utenza e sviluppare ricerca clinica. I Centri di Competenza devono mantenere i legami tra le azioni poste in atto dai diversi attori coinvolti nell’assistenza comprese le reti ospedaliere e quelle territoriali per l’assistenza primaria e riabilitativa, mantenere la storia clinica e l’evoluzione sanitaria del malato anche nel passaggio tra età pediatrica e età adulta” (Definizione tratta dal progetto EUROPLAN 2)

La stessa Commissione Europea le definisce come: “[…] reti virtuali che coinvolgono prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa. Il loro compito è favorire la discussione sulle condizioni e malattie rare o complesse che richiedono cure altamente specializzate e conoscenze e risorse concentrate.”. Le ERN sono quindi reti di centri di expertise e di assistenza sanitaria che supportano medici e ricercatori nella condivisione di competenze, conoscenze e risorse in tutta l'UE, facendo viaggiare la conoscenza piuttosto che il paziente.

L’elenco aggiornato delle ERN è consultabile a questo link:

Per presa in carico si intende l’insieme degli interventi coordinati che danno risposte ai bisogni assistenziali di ogni singola persona, tenuto conto della famiglia e del contesto di vita, risposte dinamiche perché variano nel tempo.

I PDTA sono uno strumento di gestione clinica usato per definire il migliore processo assistenziale finalizzato a rispondere a specifici bisogni di salute, sulla base di raccomandazioni riconosciute (linee guida) adattate al contesto locale.

La definizione "empowerment” è un processo dell’azione sociale attraverso il quale le persone, le organizzazioni e le comunità acquisiscono competenza sulle proprie vite, al fine di cambiare il proprio ambiente sociale e politico per migliorare l’equità e la qualità di vita" contempla, oltre all’aspetto psicologico dell’empowerment, anche quello organizzativo e di comunità, presentando l’empowerment quale costrutto multilivello, tra cui: psicologico, organizzativo, sociale.

No. L’empowerment costituisce uno strumento e al tempo stesso un fine della promozione della salute. Quindi dobbiamo parlare di “sistema salute” dove tutti i portatori di interesse sono coinvolti nella programmazione e verifica, non solo i pazienti.

Una consulenza genetica è un complesso processo di comunicazione che, a seconda delle diverse tipologie che ne condizionano l’organizzazione e le modalità di esecuzione, può richiedere la partecipazione di più figure professionali oltre al medico e/o al biologo specialisti in genetica medica a secondo delle specifiche competenze.

l percorso della genetica comprende schematicamente da una a tre fasi o momenti operativi successivi. La fase è una sola se si limita alla Consulenza genetica, ma se questa conduce all’esecuzione di un test genetico, diventano tre: consulenza genetica pre-test, test genetico, consulenza genetica post-test.