Glosario

Árbol familiar

Mejor dicho, árbol genealógico, se trata del diseño sobre papel o en ordenador de los componentes de la familia objeto de la consulta y de sus relaciones de parentesco empleando una simbología estándar. El número mínimo de generaciones que deberían componer un árbol genealógico es de tres.

Amniocentesis

Se trata de la técnica de recogida de líquido amniótico, que se realiza por lo general entre la semana 16 y 18 de amenorrea y que implica un riesgo de aborto en una relación de 1:250 (un aborto por cada 250 amniocentesis). Se realizan pruebas genéticas en las células extraídas del líquido amniótico recogido.

Análisis de corpúsculo polar

El primer corpúsculo polar es el resultado de la expulsión del ovocito maduro (u ovocito secundario) de la mitad (23 cromosomas) de sus cromosomas. En el momento en que el ovocito maduro es fecundado, se produce la expulsión del segundo corpúsculo polar. El análisis del primer corpúsculo polar puede ser útil para el diagnóstico genético preconcepcional, dado que su carga genética es especular respecto de la del ovocito, por lo que se puede inferir la presencia de una mutación genética o de una anomalía cromosómica. Por supuesto, el análisis del corpúsculo polar puede utilizarse solamente para conocer el conjunto genético del ovocito antes de la fecundación y, por tanto, no proporciona información sobre el componente genético de la pareja masculina.

Anomalía congénita

Anomalía presente en el nacimiento

Anomalía cromosómica

Alteración en el número o la estructura de los cromosomas

Biobanco

Se trata de un establecimiento sanitario cuya misión es conservar materiales biológicos que posteriormente pueden ser objeto de diagnóstico o de investigación genética o médica.

Cariotipo

Consiste en la prueba de laboratorio que permite visualizar los cromosomas, mediante una imagen fotográfica cortada y ordenada en pares, basada en sus características de bandeo y de dimensiones, de acuerdo con una clasificación estandarizada.

Cariotipo alterado

Cariotipo que presenta anomalías cromosómicas que pueden afectar al número o la estructura de los cromosomas. Un cariotipo anómalo puede estar equilibrado o desequilibrado. Se define como equilibrado si no hay pérdida o adquisición de material genético; en caso de adquisición o pérdida, se define como desequilibrado.

Cariotipo dudoso

Se trata de un cariotipo cuyo resultado no es fiable, ya que no proporciona certeza sobre su normalidad y deja dudas acerca de posibles anomalías. Nunca debería entregarse un informe de cariotipo dudoso, sino que deberían indicarse siempre las evaluaciones adicionales necesarias para despejar las dudas restantes.

Cariotipo normal

Conjunto cromosomático (o constitución cromosomática) normal de un individuo. El cariotipo normal, con ausencia de alteraciones cromosómicas de número y/o de estructura, se describe con la fórmula 46,XX en individuos de sexo femenino y 46,XY en individuos de sexo masculino.

Células madre adultas

Son aquellas células madre que pueden dar lugar a un clon de células diferenciadas.

Células madre embrionarias

Son células madre pluripotentes que pueden dar lugar a todas las posibles líneas celulares del cuerpo humano.

Consulta genética

La consulta genética es la interacción profesional entre un profesional sanitario con conocimientos especializados en genética y un individuo o una familia. El consultor genético determina si una condición presente en una familia tiene una causa genética y estima la probabilidad de que otros miembros de la familia puedan verse afectados. El consultor genético, además, ofrece e interpreta las pruebas genéticas que pueden ayudar a evaluar el riesgo de enfermedad. El consultor genético proporciona la información con el fin de abordar las preocupaciones del solicitante de la consulta y, en caso necesario, proporciona una consulta psicológica para la adaptación de las familias a su condición de riesgo.

Consulta preconcepcional

La consulta genética preconcepcional consiste en una reunión con el genetista, durante la cual la pareja que solicita la consulta es informada sobre sus riesgos genéticos preconcepcionales, conoce el significado de riesgo de base, proporciona información sobre su árbol genealógico para identificar condiciones hereditarias, aprende las medidas para la reducción del riesgo genético durante el período preconcepcional, es informada sobre el diagnóstico del feto durante el embarazo y sobre los riesgos de las técnicas invasivas. La consulta preconcepcional se debería realizar poco antes o inmediatamente después de contraer matrimonio o, en todo caso, cuando la conducta sexual esté abierta a la procreación, y, sin duda alguna, cuando se decide tener un bebé. Evidentemente, debe repetirse en cada nuevo embarazo, independientemente del resultado de los anteriores.

Cromosoma

Estructura que contiene los genes, localizada en el núcleo de la célula. La célula somática humana normal contiene 46 cromosomas (23 pares). Estos derivan de la compactación de la molécula de ADN, que es necesaria (y es visible al microscopio) cuando las células se dividen.

Diagnóstico genético

Se trata del diagnóstico de una enfermedad genética, determinado por lo general mediante la aplicación de pruebas genéticas.

Diagnóstico prenatal

Investigaciones realizadas en el transcurso del embarazo a fin de verificar o descartar la presencia de anomalías fetales. Puede implicar el uso de técnicas invasivas, que presentan un riesgo mínimo de aborto del feto sano, como la villocentesis y la amniocentesis, o no invasivas, como la ecografía. Tras la recogida de vellosidades coriales, de líquido amniótico o de otro componente fetal, se pueden realizar pruebas genéticas que permiten el diagnóstico de enfermedades genéticas antes del nacimiento.

Dimorfismo

Término que en la actualidad debería sustituirse por anomalía morfológica y que consiste en la modificación parcial o, raramente, total de la normalidad morfológica (= estudio de la forma) corporal.

Deleción del cromosoma

Ausencia parcial de un cromosoma. En caso de que la ausencia de un cromosoma sea total, el término adecuado es monosomía.

ADN

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es la molécula que, en el interior de la célula, transmite la información genética, pasándola de una generación a otra.

Falso negativo

Se trata de la situación contraria al falso positivo, que se manifiesta cuando, por ejemplo, a pesar de una prueba de cribado negativa, la pareja procede a realizar un cariotipo de líquido amniótico y se detecta una trisomía 21. Cuanto menor sea el número de falsos negativos de una prueba, mayor será su sensibilidad.

Falso positivo

Se trata de un examen, por lo general de cribado para una prueba genética sucesiva, que pese a resultar positivo y haber motivado consecuentemente a la pareja a realizar la prueba genética de confirmación, se acompaña del resultado normal de esta prueba genética. Cuanto menor sea el número de falsos positivos de una prueba, mayor será su especificidad.

Farmacogenética

Es la rama de la genética y de la farmacología que estudia las características de los genes individuales de un individuo en relación con la respuesta individual a los fármacos.

Farmacogenómica

Es la rama de la genómica o de la farmacología que estudia las características genómicas de un individuo en relación con su respuesta individual a los fármacos.

Fenotipo

Es el conjunto de características de un individuo observables con los instrumentos de la medicina y que es consecuencia parcial de la expresión de un gen individual o del genotipo de dicho individuo.

Gen

Es la unidad física y funcional de la herencia transmitida de un progenitor a un hijo o hija. Los genes son fragmentos de ADN y la mayoría de genes contienen la información para generar una proteína específica. El genoma humano contiene alrededor de 25 000 genes. Para cada gen, se dispone de 2 copias, una de origen materno y otra de origen paterno.

Genoma

El genoma es el conjunto de la información genética que se encuentra en cada célula de cada organismo vivo. En la especie humana, el genoma consta de 23 pares de cromosomas que se encuentran en el núcleo de las células y en un pequeño cromosoma que se encuentra en las mitocondrias de las células. Todo el genoma humano está formado por unos 3,1 mil millones de bases de ADN.

Genotipo

El genotipo es el conjunto de genes de un individuo. En este sentido, el genoma de un solo individuo es sinónimo del genotipo del mismo individuo. El término genotipo se utiliza también para referirse a las dos variantes (o alelos) heredados para un gen específico.

Identidad biológica personal

Se puede expresar como las características biológicas que hacen que el genoma de cada individuo sea único y diferente del resto de personas.

Kit de diagnóstico

Se trata de un método de laboratorio que permite un diagnóstico específico de laboratorio que, en concreto, puede ser un diagnóstico genético.

Enfermedad genética autosómica dominante

Se trata de una enfermedad que se manifiesta incluso cuando solo ha mutado uno de los alelos de un locus determinado (estado de heterocigosis). Por esta razón, en caso de penetrancia completa, no contempla la posibilidad de portadores, sino únicamente de afectados o sanos.

Enfermedad genética autosómica recesiva

Se trata de una enfermedad que, para manifestarse, requiere la presencia simultánea de mutaciones en los dos alelos del locus afectado. En otras palabras, se produce solo en los homocigotos o en los heterocigotos compuestos, cuyos padres son generalmente heterocigotos.

Mapeo genético

Término genérico, empleado a menudo de manera incorrecta, que puede traducirse en la secuenciación del genoma de un solo individuo.

Materiales biológicos

Son aquellos fluidos u otros componentes del cuerpo (sangre, orina, saliva, piel, cabello, mucosas, líquido cefalorraquídeo, etc.) que se pueden utilizar para el diagnóstico genético.

Mutación genética

Es la modificación respecto de la norma de una secuencia de ADN.

Medicina predictiva

Es la forma de medicina que se basa en el conocimiento, gracias a los instrumentos de la secuenciación genómica y de la farmacogenómica, de la propensión individual frente a determinadas enfermedades y/o de las características de respuesta individual a fármacos. Este conjunto de conocimientos puede permitir adaptar el entorno y la terapia médica en función de las características del genoma del individuo.

Portador sano

Es una definición realizada para quien, pese a ser portador de una mutación en uno de los dos alelos de un locus genético autosómico recesivo, no presenta ningún signo de enfermedad.

Probabilidad

Es la cuantificación de las posibilidades de que ocurra un evento dado. Por ejemplo, una pareja de padres portadores sanos de un gen autosómico recesivo tiene en cada embarazo un 25 % de posibilidades de dar a luz a un niño afectado.

Perfil cognitivo

Es la representación, a partir de pruebas psicométricas, de las capacidades cognitivas de un individuo. Se cuantifica con un número que se corresponde, en función de la edad, con el Cociente de Desarrollo (CD) o con el Cociente de Inteligencia (CI).

Riesgo de procreación

Es la cuantificación, basada en el árbol genealógico, en la anamnesis personal y en las características clínicas y de laboratorio de la pareja, de la probabilidad de que el evento de procreación tenga un resultado anómalo. En la consulta genética se define el riesgo de base en el 3 % de probabilidades de que el resultado se corresponda con un defecto genético o con un grave deterioro del desarrollo psicomotor. Este riesgo de base es el riesgo mínimo de toda pareja que planifica un embarazo.

Cribado genético

Se trata de un término inadecuado que designa la posibilidad de detectar todas las posibles anomalías genéticas. En realidad, todavía no existe una prueba genética de uso rutinario que permita excluir todas las posibles alteraciones genéticas responsables de enfermedades, si bien se están realizando grandes pasos para llegar a ella.

Síndrome

Conjunto de signos clínicos que se manifiestan juntos de forma reconocible y que tienen una causa común.

Sospecha diagnóstica

Se trata del elemento clínico, que puede ser un signo, un síntoma, un resultado de laboratorio o de diagnóstico por imagen, o de la suma de estos elementos, que permite generar la sospecha de un diagnóstico genético determinado.

Terapia génica

Terapia experimental de una enfermedad genética mediante la sustitución, la suplementación o la manipulación de la expresión de genes anómalos mediante genes de funcionamiento normal.

Prueba genética

Hace referencia por lo general al análisis de genes específicos, de su producto o de su función, así como cualquier otro estudio del ADN, del ARN o de los cromosomas, dirigido a detectar o descartar mutaciones asociadas a patologías genéticas.

Translucencia nucal

Se trata de una prueba de cribado basada en características particulares de la acumulación de fluido subcutáneo en el área nucal del feto visibles en ecografía, que se asocia a un aumento del riesgo de anomalías cromosómicas fetales, como la trisomía 21, responsable del síndrome de Down.

Villocentesis

Se trata de la técnica de recogida de muestras de vellosidades coriales, que corresponden a una parte de la placenta que contiene células fetales. Por lo general se realiza alrededor de la 10ª semana de amenorrea y presenta un riesgo de aborto en una relación de 1:100 (un aborto por cada 100 tomas de muestras de vellosidades coriales). Se pueden realizar pruebas genéticas sobre el material biológico recogido.