Glossar

Stammbaum

Besser bekannt als Stammbaum der Familiengeschichte; es handelt sich hierbei um eine Darstellung der Familienmitglieder auf Papier oder im Computer, bei denen ihre verwandtschaftlichen Beziehungen unter Verwendung einer standardisierten Symbologie untersucht werden. Die Mindestanzahl der Generationen für einen Stammbaum beträgt drei.

Amniozentese

Dies ist die Technik der Fruchtwasserentnahme, die in der Regel zwischen der 16. und der 18. Woche der Amenorrhoe durchgeführt wird und mit einem Risiko einer Abtreibung von 1:250 (eine Abtreibung pro 250 Amniozentesen) verbunden ist. An den aus dem Fruchtwasser entnommenen Zellen werden genetische Tests durchgeführt.

Polkörper-Analyse

Der erste Polkörper ist das Ergebnis der Austreibung der Hälfte (23 Chromosomen) des Chromosomensatzes der reifen Eizelle (auch sekundäre Eimutterzelle). Wenn die reife Eizelle befruchtet wird, wird der zweite Polkörper ausgestoßen. Die Analyse des ersten Polkörpers kann bei der vor-konzeptionellen genetischen Diagnostik nützlich sein, da seine genetische Ausstattung der der Eizelle ähnelt und somit auf das Vorhandensein einer Genmutation oder Chromosomenanomalie ein Rückschluss gezogen werden kann. Offensichtlich kann die Polarkörper-Analyse nur dazu verwendet werden, die genetische Ausstattung der Eizelle vor der Befruchtung festzustellen und sagt daher nichts über die genetische Komponente des männlichen Partners aus.

Angeborene Missbildung

Bei der Geburt vorhandene Anomalien

Chromosomale Abweichung

Veränderung der Anzahl oder Struktur von Chromosomen

Biologische Substanz-Datenbanken

Es handelt sich um die Gesundheitseinrichtung, die die Aufgabe hat, biologische Materialien zu konservieren, die später Gegenstand diagnostischer, genetischer oder medizinischer Forschung sein können.

Karyotyp

Das ist die Laboruntersuchung, die es erlaubt, die Chromosomen durch ein fotografisches Bild zu visualisieren, das in Paaren basierend auf deren Eigenschaften von Verbund und Größe nach einer standardisierten Klassifikation geschnitten und geordnet ist.

Geänderter Karyotyp

Ein Karyotyp, bei dem Chromosomenanomalien vorliegen, die sich auf die Anzahl oder Struktur der Chromosomen beziehen können. Ein anormaler Karyotyp kann ausgeglichen oder unausgeglichen sein. Er gilt als ausgeglichen, wenn kein Verlust oder Erwerb von genetischem Material vorliegt, im Falle eines Erwerbs oder Verlusts gilt er als unausgeglichen.

Zweifelhafter Karyotyp

Er entspricht einem Karyotyp, dessen Ergebnis nicht verlässlich ist, da es keine Gewissheit über seine Normalität gibt und er Zweifel über möglichen Anomalien aufkommen lässt. Sie sollten niemals einen Bericht über einen zweifelhaften Karyotyp einreichen, sondern immer die zusätzlichen Untersuchungen angeben, die notwendig sind, um den verbleibenden Zweifel auszuräumen.

Normaler Karyotyp

Normale Chromosomenstruktur (oder chromosomale Konstitution) eines Individuums. Der normale Karyotyp ohne Chromosomenveränderungen in Anzahl und/oder Struktur wird mit der Formel 46,XX bei weiblichen Probanden und 46,XY bei männlichen Probanden beschrieben.

Erwachsene Stammzellen

Das sind diejenigen Stammzellen, aus denen ein Klon differenzierter Zellen entstehen kann.

Embryonale Stammzellen

Das sind diejenigen pluripotenten Stammzellen, die alle möglichen Zelllinien des menschlichen Körpers hervorbringen können.

Genetische Beratung

Die genetische Beratung ist die professionelle Interaktion zwischen einem Gesundheitsexperten mit speziellen Kenntnissen der Genetik und einem Individuum oder einer Familie. Der genetische Berater stellt fest, ob eine in einer Familie vorhandene Bedingung eine genetische Ursache hat und schätzt die Wahrscheinlichkeit, ob andere Familienmitglieder betroffen sein könnten. Der genetische Berater bietet auch genetische Tests an und interpretiert diese, mit deren Hilfe das Krankheitsrisiko abgeschätzt werden kann. Der genetische Berater stellt die Informationen dem Ratsuchenden zur Verfügung, um seinen Sorgen Rechnung zu tragen und sorgt erforderlichenfalls für psychologische Beratung zur Umstellung der Familien auf ihre Risikosituation.

Vorkonzeptionelle Beratung

Die vor-konzeptionelle genetische Beratung besteht aus einem Treffen mit dem Genetiker, bei dem das Rat suchende Ehepaar über sein vor-konzeptionelles genetisches Risiko informiert wird, die Bedeutung des grundlegenden Risikos kennt und Informationen über den Stammbaum liefert, um Erbkrankheiten aufzuzeigen. Es werden Maßnahmen zur Verringerung des genetischen Risikos in der vor-konzeptionellen Zeit aufgezeigt und über die Diagnose des Fötus in der Schwangerschaft und über die Risiken invasiver Techniken informiert. Die vor-konzeptionelle Beratung sollte kurz vor oder unmittelbar nach der Heirat erfolgen, oder aber wenn beim sexuellen Verhalten eine Fortpflanzung nicht ausgeschlossen wird, auf jeden Fall aber, wenn Sie sich für ein Kind entscheiden. Sie muss natürlich bei jeder Schwangerschaft wiederholt werden, unabhängig vom Ausgang der vorangegangenen Schwangerschaften.

Chromosom

Struktur im Zellkern der Zelle, die die Gene enthält. Die normale menschliche Körperzelle enthält 46 Chromosomen (23 Paare). Sie entstehen durch die Verdichtung des DNA-Moleküls, die bei der Zellteilung notwendig wird und damit unter dem Mikroskop sichtbar ist.

Genetische Diagnose

Dies ist die Diagnose einer genetischen Erkrankung, meist mit Hilfe von Gentests.

Pränatale Diagnostik

Untersuchungen, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um das Vorhandensein von fetalen Anomalien zu überprüfen oder auszuschließen. Dabei können invasive Techniken angewandt werden, die ein minimales Risiko für eine Abtreibung eines gesunden Fötus darstellen, wie z. B. die Chorionzottenbiopsie und Amniozentese, oder nicht-invasive Techniken wie Ultraschalluntersuchungen. Nach der Entnahme von Chorionzotten, Fruchtwasser oder anderen fetalen Bestandteilen können genetische Tests durchgeführt werden, um genetische Erkrankungen vor der Geburt zu diagnostizieren.

Dysmorphie

Ein Begriff, der heute durch morphologische Anomalie ersetzt werden sollte und der in der teilweisen oder selten totalen Veränderung der Normalität der Morphologie (= Studie der Form) des Körpers besteht.

Chromosomendeletion

Teilweise Abwesenheit eines Chromosoms Wenn das Fehlen eines Chromosoms total ist, ist der korrekte Begriff Monosomie.

DNA

Die Desoxyribonukleinsäure (DNS) ist das Molekül, das die genetische Information in den Zellen trägt und sie von Generation zu Generation weitergibt.

Falsch negativ

Dies ist das Gegenteil von falsch positiv und zeigt sich, wenn das Paar beispielsweise trotz eines negativen Screening-Tests einen Karyotyp im Fruchtwasser durchführt und eine Trisomie 21 gefunden wird. Je geringer die Anzahl falscher Negative in einem Test ist, desto höher ist die Empfindlichkeit.

Falsch positiv

Dies ist eine Untersuchung, in der Regel eines Screenings für einen nachfolgenden Gentest, die zwar positiv ausläuft und das Paar dazu veranlasst hat, den genetischen Test zur Bestätigung durchzuführen, aber mit einem normalen Ergebnis des Gentests einhergeht. Je geringer die Anzahl der falsch Positiven in einem Test ist, desto größer ist seine Spezifität.

Pharmakogenetik

Dies ist der Zweig der Genetik und Pharmakologie, der die Eigenschaften der einzelnen Gene eines Individuums in Bezug auf die individuelle Reaktion auf Medikamente untersucht.

Pharmakogenomik

Dies ist der Zweig der Genomik oder der Pharmakologie, der die genomischen Eigenschaften eines Individuums in Bezug auf die individuelle Reaktion auf Medikamente untersucht.

Phänotyp

Dies ist der Komplex der Eigenschaften eines Individuums, der mit den Instrumenten der Medizin beobachtbar ist, der eine partielle Folge der Expression eines einzelnen Gens oder Genotyps dieses Individuums ist.

Gene

Die physische und funktionelle Einheit der Vererbung von einem Elternteil an ein Kind. Gene sind DNS-Teile und die meisten Gene enthalten Informationen, die ein bestimmtes Protein hervorrufen. Das menschliche Genom enthält etwa 25 000 Gene. Für jedes Gen stehen 2 Kopien zur Verfügung, eine aus der mütterlichen und eine aus der väterlichen Herkunft.

Genom

Das Genom ist der Komplex der genetischen Information, der in jeder Zelle eines jeden lebenden Organismus zu finden ist. Bei der menschlichen Spezies besteht das Genom aus 23 Chromosomenpaaren, die sich im Zellkern und in einem kleinen Chromosom in den Mitochondrien der Zellen befinden. Das gesamte menschliche Genom besteht aus etwa 3,1 Milliarden DNS-Basen.

Genotyp

Der Genotyp ist das komplexe Erbgut eines einzelnen Individuums. In diesem Sinne ist das Genom eines einzelnen Individuums gleichbedeutend mit dem Genotyp desselben Individuums. Der Begriff Genotyp wird auch verwendet, um die beiden Varianten (oder Allele) zu bezeichnen, die für ein bestimmtes Gen vererbt werden.

Persönliche biologische Identität

Es handelt sich hier um die biologischen Eigenschaften, die das Genom jedes Individuums einzigartig und verschieden von dem aller anderen machen.

Diagnosekit

Es handelt sich um eine Labormethode, die eine spezifische Labordiagnose ermöglicht, die insbesondere eine genetische Diagnose sein kann.

Dominante autosomal-genetische Erkrankung

Es handelt sich um eine Krankheit, die auch dann auftritt, wenn nur eines der beiden Allele eines bestimmten Genortes verändert ist (Zustand der Heterozygotie). Aus diesem Grund wird im Fall einer vollständigen Penetration nicht die Möglichkeit von Trägern, sondern nur von Betroffenen oder Gesunden berücksichtigt.

Autosomal rezessive genetische Erkrankung

Dies ist eine Krankheit, die, um sich manifestieren zu können, das gleichzeitige Vorhandensein von Mutationen in beiden Allelen des betroffenen Genorts erfordert. Mit anderen Worten, sie tritt nur in Homozygoten oder zusammengesetzten Heterozygoten auf, deren Eltern im Allgemeinen heterozygot sind.

Genkartierung

Ein Oberbegriff, der oft falsch verwendet wird und der die Sequenzierung eines Genom eines einzelnen Individuums bezeichnet.

Biologische Materialien

Dabei handelt es sich um jene Flüssigkeiten oder andere Bestandteile des Körpers (Blut, Urin, Speichel, Haut, Haare, Schleimhäute, Liquor cerebrospinalis, usw.), die für die genetische Diagnostik verwendet werden können.

Genetische Mutation

Dies ist die Modifikation der Norm einer DNS-Sequenz.

Prädiktive (vorhersagende) Medizin

Dies ist die Form der Medizin, die dank der Instrumente der genomischen Sequenzierung und Pharmakogenomik auf der Kenntnis der individuellen Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten und/oder der Merkmale der individuellen Reaktion auf Medikamente beruht. Dieses Wissen kann es ermöglichen, die Umgebung und die medizinische Therapie an die individuellen Merkmale des Genoms des Individuums anzupassen.

Infiziert ohne Symptome

Das ist eine Definition für diejenigen, die, obwohl sie Träger von Mutationen in einem der beiden Allelen eines autosomal rezessiven Genorts sind, keine Anzeichen von Krankheiten zeigen.

Wahrscheinlichkeit

Dies ist die Quantifizierung der Möglichkeit, dass ein bestimmtes Ereignis eintreten kann. Zum Beispiel liegt bei einem Elternpaar, das gesunder Träger eines autosomal rezessiven Gens ist, die Wahrscheinlichkeit bei 25 %, dass sie bei jeder Schwangerschaft ein betroffenes Kind zur Welt bringen.

Kognitives Profil

Dies ist die Darstellung der kognitiven Fähigkeiten eines Individuums auf der Grundlage psychometrischer Tests. Sie wird mit einer Zahl quantifiziert, die je nach Alter dem Entwicklungsquotienten (HAWIK) oder dem Intelligenzquotienten (IQ) entspricht.

Risiko bei der Fortpflanzung

Dies ist die Quantifizierung der Wahrscheinlichkeit eines anormalen Ergebnisses einer Fortpflanzung auf der Grundlage des Stammbaums, der persönlichen Vorgeschichte und der klinischen und labortechnischen Merkmale eines Paares. Die genetische Beratung bewertet das grundlegende Risiko eines angeborenen Defekt oder einer schwerwiegenden Beeinträchtigung der psychomotorischen Entwicklung mit 3 %. Dieses grundlegende Risiko ist das minimale Risiko für jedes Paar, das sich für eine Schwangerschaft entscheidet.

Genetisches Screening

Dies ist ein falscher Begriff, der die Möglichkeit bezeichnet, alle möglichen genetischen Anomalien aufzuzeigen. Tatsächlich wird ein genetischer Test, der es erlaubt, jede mögliche genetische Veränderung auszuschließen, die für eine Krankheit verantwortlich ist, noch nicht routinemäßig angewandt, selbst wenn große Schritte unternommen werden, um dorthin zu gelangen.

Syndrom

Ein Komplex von klinischen Symptomen, die sich zusammen in einer erkennbaren Weise manifestieren und die eine gemeinsame Ursache haben.

Diagnostischer Verdacht

Dies ist das klinische Element, das ein Zeichen, ein Symptom, ein Laborergebnis oder einer Diagnose von Bildern sein kann, oder die Zusammenfassung all dieser Elemente, die den Verdacht auf eine bestimmte genetische Diagnose aufkommen lässt.

Gentherapie

Experimentelle Therapie einer genetischen Erkrankung durch den Ersatz, die Ergänzung oder Manipulation der Expression anormaler Gene durch normal funktionierende Gene.

Genetischer Test

Gemeinhin versteht man darunter die Analyse spezifischer Gene, ihres Produkts oder ihrer Funktion sowie jede andere Art von DNS-, RNS- oder Chromosomenuntersuchung zum Zwecke des Nachweises oder des Ausschlusses von Mutationen im Zusammenhang mit genetischen Pathologien.

Nackentransparenz

Hierbei handelt es sich um einen Screening-Test, der auf besonderen Merkmalen der subkutanen Flüssigkeitsansammlung im Nackenansatz des Fötus beim Ultraschall basiert, was mit einem erhöhten Risiko für fetale Chromosomenanomalien wie Trisomie 21 verbunden ist, die wiederum für das Down-Syndrom verantwortlich ist.

Chorionzottenbiopsie

Dies ist die Technik der Entnahme von Chorionzotten, die einem Teil der Plazenta entsprechen, der fötale Zellen enthält. Sie wird normalerweise um 10. Woche der Amenorrhoe durchgeführt und beinhaltet ein Risiko einer Abtreibung von 1:100 (eine Abtreibung pro 100 Entnahmen von Chorionzotten). Am entnommenen biologischen Material können genetische Tests durchgeführt werden.