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Sindrome del Cri du chat (Monosomia 5p-)

Charcot-Marie-Tooth, CMT, Atrofia Peroneale, HNPP

Le patologie MEN sono sindromi rare, caratterizzate dalla presenza di iperplasie/neoplasie di numerose ghiandole endocrine. Tali sindromi si presentano frequentemente in forma familiare, con trasmissione autosomica dominante; il rischio per un genitore affetto di trasmettere la patologia alla prole è del 50%. La MEN 1 può colpire prevalentemente organi quali: • Paratiroidi • Pancreas endocrino • Ipofisi anteriore che tendono a diventare iperfunzionanti con formazione di adenomi. La MEN 2 interessa organi quali: • Tiroide • Ghiandole surrenali • Paratiroidi con formazione di neoplasie, come il carcinoma midollare della tiroide, il feocromocitoma e adenomi alle paratiroidi.