MALATIRARI – VIDÉO CONSULTATION est né d'un projet présenté par la Fédération UNIAMO (Fédération italienne à but non lucratif contre les maladies rares - www.uniamo.org) au concours « Digital for Social » de la Fondation Vodafone. À travers ce projet, UNIAMO souhaite répondre à un besoin identifié par différentes recherches dans le secteur des maladies rares, c'est à dire celui d'obtenir des informations présentant un intérêt, validées et à jour, avec une confrontation avec des personnes ayant des expériences analogues et avec des opérateurs qualifiés dans des délais rapides.

Il s'agit d'une plateforme Web innovante à la disposition de toutes les personnes souffrant de maladies rares ou avec une suspicion de maladie rare, qui permet d'atteindre et de dialoguer en toute commodité, de chez soi, à travers un système de vidéoconférence et de vidéo consultation, avec un réseau de professionnels provenant de différents milieux certifiés par UNIAMO FIMR Onlus.

Médecins et spécialistes, psychologues et conseillers, personnel administratif, représentants associatifs des personnes atteintes de maladies rares, personnes atteintes de maladies rares, proches de personnes atteintes de maladies rares, personnes ayant déjà affronté l'expérience de vivre avec une maladie rare et qui, en partageant leur expérience, peuvent aider celles et ceux qui sont au début du parcours.

Une maladie est définie comme rare lorsque sa prévalence, au sens du nombre de cas sur une population donnée, ne dépasse pas un seuil établi. Dans l'UE, le seuil est fixé à 0,05 pourcent de la population, c'est à dire 5 cas sur 10 000 personnes.

Le nombre de maladies rares connues et diagnostiquées par l'OMS est d'environ 6 000, mais ce chiffre augmente avec l'avancée scientifique et, en particulier, avec les progrès de la recherche génétique.

Les personnes atteintes de maladies rares sont des millions dans toute l'Europe. Selon les estimations de « MonitoRare - Primo rapporto sulla condizione delle persone con MR in Italia » (premier rapport sur les conditions des personnes atteintes de MR en Italie) datant de 2015, le nombre total des personnes atteintes d'une maladie rare en Italie est compris entre 450 000 et 670 000. 70 % des maladies rares (MR) se déclare durant l'âge pédiatrique (0-18).

La liste mise à jour des maladies rares peut être consultée à l'adresse suivante :

Oui, c'est possible. Les représentants des patients des réseaux de référence européens (ERN, European Reference Networks) font partie de la communauté pour faciliter l'accès, lorsque c'est possible, à cet important système. La possibilité de disposer d'un service d'interprétariat en différentes langues ouvre le réseau également à des experts internationaux, en répondant aux indications de l'Europe en matière de maladies rares et complexes.

Le Décret Ministériel italien 279/2001 établit le droit à l'exemption pour les maladies rares incluses dans la liste jointe au décret et met en place le registre national des maladies rares auprès de l'Institut Supérieur de la Santé, auquel les registres régionaux/interrégionaux envoient périodiquement les données.

Le guide thérapeutique national italien (Prontuario Terapeutico Nazionale) comprend la liste des médicaments dans le commerce en Italie. Aux fins du remboursement à la charge du service de santé national italien (SSN), les médicaments sont divisés en groupe A, groupe H et groupe C. La catégorie A inclut les médicaments essentiels, destinés au traitement des maladies chroniques, entièrement remboursés par le SSN. La catégorie H inclut les médicaments remboursés par le SSN à condition qu'ils soient utilisés exclusivement dans le milieu hospitalier ou dans une structure similaire. La catégorie C inclut les médicaments qui sont entièrement à la charge du citoyen, car ils ne sont pas considérés comme essentiels ou « vitaux », et utilisés pour des pathologies de faible entité ou mineures.

Un réseau diagnostique, clinique de soin et épidémiologique, constitué par des structures agréées spécialement, identifiées par les Régions. C'est avec le Décret Ministériel italien n° 279 du 18 mai 2001 sur le règlement d'institution du Réseau national des maladies rares et d'exemption de la participation au coût des prestations de santé relatives qu'on parle de réseau des maladies rares.

Le Décret Ministériel italien n°279 du 18 mai 2001 a mis en œuvre un système d'agrément institutionnel des Structures agréées, définies également comme « centres de compétence » pour les maladies rares. Aujourd'hui, revu suite au D.M. italien Lorenzin : « Les centres de compétence sont des unités fonctionnelles, constituées d'une ou de plusieurs unités organisationnelles/opérationnelles, où est géré le parcours diagnostique afin d'obtenir le plus rapidement possible l'identification de la pathologie et où est identifié le parcours social et de santé global individuel de la personne atteinte d'une maladie rare. Ces centres doivent garantir des compétences spécialisées multidisciplinaires diagnostiques, thérapeutiques et de soin dans le but de maintenir les fonctions et l'autonomie, la qualité de la vie, la dignité de la personne et l'insertion dans les différents contextes familiaux et sociaux. Ils doivent donc impérativement avoir un vaste bassin d'utilisateurs et développer la recherche clinique. Les centres de compétence doivent maintenir les liens entre les actions mises en œuvre par les différents acteurs impliqués dans l'assistance, y compris les réseaux hospitaliers et les réseaux territoriaux, pour les soins primaires et de réhabilitation, conserver l'histoire clinique et l'évolution de la santé du malade même lors du passage de l'âge pédiatrique à l'âge adulte. » (Définition tirée du projet EUROPLAN 2)

La Commission Européenne les définit comme des : « [...] réseaux virtuels qui impliquent des prestataires de soins de santé dans toute l'Europe. Leur tâche est de favoriser la discussion sur les conditions et les maladies rares ou complexes qui nécessitent des soins hautement spécialisés et des connaissances et ressources concentrées. » Les ERN sont donc des réseaux de centres d'expertise et de soins de santé qui soutiennent les médecins et chercheurs dans le partage de compétences, connaissances et ressources dans toute l'UE, en faisant voyager la connaissance plutôt que le patient.

La liste mise à jour des ERN peut être consultée à l'adresse suivante :

La prise en charge signifie l'ensemble des interventions coordonnées qui apportent des réponses aux besoins en matière de soin de chaque personne, compte tenu de la famille et du contexte de vie. Des réponses dynamiques puisqu'elles varient dans le temps.

Les PDTA sont un instrument de gestion clinique utilisé pour définir le meilleur processus de soin visant à répondre aux besoins spécifiques de santé, sur la base de recommandations reconnues (lignes de conduite) adaptées au contexte local.

La définition « autonomisation » est un processus de l'action sociale à travers lequel les personnes, les organisations et les communautés acquièrent une compétence sur leur propre vie, afin de changer leur milieu social et politique pour améliorer l'équité et la qualité de vie. Elle concerne, en plus de l'aspect psychologique de l'autonomisation, également celui organisationnel et communautaire, en présentant l'autonomisation comme un instrument à plusieurs niveaux, dont les niveaux psychologique, organisationnel et social.

Non. L'autonomisation constitue un instrument et, en même temps, une fin pour la promotion de la santé. Nous devons donc parler de « système santé » où tous ceux qui portent un intérêt sont impliqués dans la programmation et la vérification, pas seulement les patients.

Une consultation génétique est un processus complexe de communication qui, selon les différentes typologies qui en conditionnent l'organisation et les modalités d'exécution, peut nécessiter la participation de plusieurs professions en plus de celle du médecin et/ou du biologiste spécialistes en génétique médicale selon des compétences spécifiques.

Le parcours de la génétique comprend, pour schématiser, de une à trois phases ou moments opérationnels successifs. Il n'y a qu'une seule phase si celle-ci se limite à la consultation génétique, mais si celle-ci conduit à l'exécution d'un test génétique, il y a trois phases : consultation génétique avant test, test génétique, consultation génétique après test.