MALATIRARI – VIDEOBERATUNG entsteht aus einem Projekt, das vom Verband UNIAMO (Uniamo - Italienischer Verband für seltene Krankheiten, Non-Profit-Organisation - www.uniamo.org) bei der Ausschreibung "Digital for Social" der Stiftung Vodafone vorgestellt wurde. Mit Hilfe dieses Projekts beabsichtigt UNIAMO einem Bedürfnis nachzukommen, das von verschiedenen Forschungen im Bereich der seltenen Krankheiten festgestellt wurde, nämlich dem Bedürfnis, entsprechende gültige und aktuelle Informationen zu erhalten, sowie einen Austausch mit Menschen mit gleichen Erfahrungen und qualifizierten Mitarbeitern in kürzester Zeit.

Es ist eine innovative Web-Plattform, die allen Menschen mit seltenen Krankheiten oder dem Verdacht einer seltenen Krankheit zur Verfügung steht, auf der sie anhand eines Videokonferenz- und Videoberatungssystems bequem von Zuhause aus mit einem Netzwerk von Experten in verschiedenen Bereichen, die von UNIAMO FIMR onlus zertifiziert wurden, in Verbindung treten und kommunizieren können.

Mit Ärzten und Spezialisten, Psychologen und Beratern, Verwaltungspersonal, Vertretern einer Vereinigung von Menschen mit seltenen Krankheiten, Menschen mit seltenen Krankheiten, Familienangehörigen von Menschen mit seltenen Krankheiten, Menschen, die bereits die Erfahrung gemacht haben, mit einer seltenen Krankheit zu leben und die - durch das Teilen ihrer Erfahrung - jenen helfen können, die am Anfang des Weges stehen.

Eine Krankheit wird als selten bezeichnet, wenn ihr Auftreten, das als Anzahl der Fälle in einer gegebenen Bevölkerungsanzahl verstanden wird, eine festgesetzte Grenze nicht übersteigt. In der EU liegt diese Grenze bei 0,05 Prozent der Bevölkerung, d. h. bei 5 Fällen von 10 000 Menschen.

Die bei der WHO bekannten und diagnostizierten seltenen Krankheiten sind ca. 6000, doch diese Zahl steigt mit dem Fortschritt der Wissenschaft und insbesondere mit der Entwicklung der Genforschung.

Es gibt Millionen von Menschen mit seltenen Krankheiten in ganz Europa. Gemäß den Schätzungen von “MonitoRare – Primo rapporto sulla condizione delle persone con MR in Italia” (MonitoRare - Erster Bericht über die Lage von Menschen mit seltenen Krankheiten in Italien) (2015) beträgt die Gesamtanzahl von allen Menschen mit seltenen Krankheiten in Italien zwischen 450.000 und 670.000. 70 % der seltenen Krankheiten tritt im Kindesalter (0-18) auf.

Das aktuelle Verzeichnis der seltenen Krankheiten ist unter diesem Link einsehbar:

Ja, das ist möglich. Die Vertreter der Patienten der europäischen Referenznetzwerke (ERN European Reference Networks) gehören der Gemeinschaft an, um den Zugang zu diesem wichtigen System zu erleichtern, wo dies möglich ist. Die Möglichkeit, einen Dolmetschservice in verschiedenen Sprachen in Anspruch nehmen zu können, macht das Netz auch für internationale Experten zugänglich und entspricht den Anregungen Europas hinsichtlich seltener und komplexer Krankheiten.

Der italienische Ministerialerlass Nr. 279/2001 setzt das Recht auf Befreiung bei seltenen Krankheiten fest, die im Verzeichnis des Anhangs des Erlasses enthalten sind, und führt das nationale Register der seltenen Krankheiten beim Istituto Superiore di Sanità (Oberes Gesundheitsinstitut) ein, an das die regionalen/interregionalen Register regelmäßig die Daten senden.

Das Prontuario Terapeutico Nazionale (Nationale Therapie-Handbuch) umfasst das Verzeichnis der in Italien im Handel erhältlichen Medikamente. Im Sinne der Rückerstattung zu Lasten des Nationalen Gesundheitswesens (SSN) sind die Medikamente in Gruppe A, Gruppe H und Gruppe C eingestuft. Die Gruppe A umfasst wesentliche Medikamente, die für die Behandlung von chronischen Krankheiten bestimmt sind und vom Nationalen Gesundheitswesen vollkommen rückerstattet werden. Die Gruppe H umfasst die vom Nationalen Gesundheitswesen rückerstattbaren Medikamente, wenn diese ausschließlich im Krankenhaus oder in einer ähnlichen Einrichtung verwendet werden. Die Gruppe C umfasst Medikamente, die vollkommen zu Lasten des Bürgers gehen, da sie nicht als wesentlich oder "lebensrettend" betrachtet werden und für leichtere oder weniger schwerwiegende Krankheiten verwendet werden.

Ein diagnostisches, klinisch-unterstützendes und epidemiologisches Netzwerk, das aus akkreditierten, eigens von den Regionen bestimmten Einrichtungen besteht. Seit dem Ministerialerlass Nr. 279 vom 18. Mai 2001, also der “Institutionellen Ordnung des Nationalen Netzwerkes der seltenen Krankheiten und der Befreiung von der Kostenbeteiligung der entsprechenden medizinischen Leistungen" wird von einem Netzwerk der seltenen Krankheiten gesprochen.

Der Ministerialerlass Nr. 279 vom 18. Mai 2001 führte ein institutionelles Akkreditierungssystem der akkreditierten Einrichtungen ein, die auch als "Kompetenzzentren” für seltene Krankheiten definiert werden. Heute infolge des Ministerialerlasses Lorenzin wurde dieses revidiert: “Die Kompetenzzentren sind funktionelle Einheiten, die aus einer oder mehr organisatorischen/operativen Einheiten bestehen, wo der diagnostische Verlauf verwaltet wird, um so frühzeitig wie möglich die Krankheit bestimmen zu können, und wo der gesamte individuelle sozial-gesundheitliche Verlauf von Menschen mit einer seltenen Krankheit festgelegt wird. Diese Zentren müssen spezielle, multidisziplinäre, diagnostische, therapeutische und unterstützende Kompetenzen garantieren, die zur Erhaltung der Tätigkeiten und der Autonomie, zur Lebensqualität, zur Menschenwürde und zur Eingliederung in verschiedenen familiären und sozialen Umfeldern beitragen sollen. Sie müssen somit zwangsläufig eine breite Benutzergruppe aufweisen und eine klinische Forschung entwickeln. Die Kompetenzzentren haben die Beziehungen zwischen den Handlungen aufrechtzuerhalten, die von den im Gesundheitswesen Tätigen ( einschließlich Krankenhaus- und Gebietsnetzwerke für die primäre und rehabilitierende Unterstützung) ausgeführt werden, die klinische Geschichte und die gesundheitliche Entwicklung des Kranken aufzubewahren, auch bei Übergang von Kindesalter zu Erwachsenenalter” (Auszug der Definition aus dem Projekt EUROPLAN 2)

Die Europäische Kommission definiert sie als: “[…] virtuelle Netzwerke, die die Erbringer der Gesundheitsfürsorge in ganz Europa miteinbeziehen. Ihre Aufgabe ist es, die Debatte über die Bedingungen und seltenen oder komplexen Krankheiten zu fördern, die hoch spezialisierte Behandlungen sowie Wissen und konzentrierte Ressourcen erfordern.” Die ERN sind somit Netzwerke von Expertise- und Gesundheitsfürsorgezentren, die Ärzte und Forscher bei der Teilung von Kompetenzen, Wissen und Ressourcen in der gesamten EU unterstützen und damit das Wissen und nicht den Patienten reisen lassen.

Das aktuelle Verzeichnis der ERN ist unter diesem Link einsehbar:

Unter Pflegeübernahme wird die Gesamtheit der koordinierten Maßnahmen verstanden, die den Bedürfnissen der Gesundheitsfürsorge jedes einzelnen Menschen entgegenkommen, wobei die Familie und das Lebensumfeld berücksichtigt werden. Es handelt sich um dynamische Maßnahmen, da sie sich im Laufe der Zeit ändern.

Das PDTA ist ein Werkzeug für klinisches Management, das zur Bestimmung des besten Gesundheitsfürsorgeprozesses verwendet wird, welcher spezifischen Gesundheitsbedürfnissen entspricht, auf der Grundlage von anerkannten Empfehlungen (Richtlinien), die dem örtlichen Umfeld angepasst werden.

Der Begriff "Empowerment” ist ein Prozess sozialer Wirkung, durch den die Menschen, Organisationen und Gemeinschaften Kompetenz für das eigene Leben sammeln, um das eigene soziale und politische Umfeld zu ändern und so die Unvoreingenommenheit und die Lebensqualität zu verbessern. Neben dem psychologischen Aspekt des Empowerment wird auch der organisatorische und gemeinschaftliche berücksichtigt, wobei das Empowerment als Zusammenhang auf mehreren Ebenen präsentiert wird, darunter der psychologische, organisatorische und soziale.

Nein. Das Empowerment stellt ein Werkzeug und gleichzeitig ein Ziel der Gesundheitsförderung dar. Daher muss von "Gesundheitssystem" gesprochen werden, wo alle Interessensträger in die Planung und Überprüfung miteinbezogen werden, nicht nur Patienten.

Eine genetische Beratung ist ein komplexer Kommunikationsprozess, der in Übereinstimmung mit den verschiedenen Arten, die seine Organisation und die Umsetzungsbedingungen beeinflussen, die Teilnahme von mehreren Experten wie auch eines Arztes und/oder Biologen erfordern kann, die in medizinischer Genetik entsprechend den spezifischen Kompetenzen spezialisiert sind.

Der Verlauf der Genetik umfasst schematisch zwischen einer und drei Phasen oder aufeinanderfolgende operative Schritte. Er besteht aus nur einer Phase, wenn man sich auf die genetische Beratung beschränkt, doch wenn diese zur Durchführung eines Gentests führt, ergeben sich daraus drei Schritte: genetische Beratung vor dem Test, Gentest, genetische Beratung nach dem Test.