A.B.C. ASSOCIAZIONE BAMBINI CRI DU CHAT

A.B.C. è Associazione Bambini Cri du chat, ci occupiamo della Sindrome del Cri du chat, una malattia genetica molto rara dovuta alla perdita di un frammento cromosomico. La sindrome può presentarsi con diverse malformazioni, ma la caratteristica più invalidante è rappresentata da un ritardo grave dello sviluppo psicomotorio, mentale e del linguaggio.

PERCHÉ A.B.C.?
Le prime tre lettere dell’alfabeto rappresentano una speranza per l’acquisizione del linguaggio. La malattia non è curabile con farmaci, ma è indispensabile iniziare trattamenti riabilitativi precoci con fisioterapia, psicomotricità e logopedia, affinché il bambino raggiunga un migliore livello di sviluppo.

I NOSTRI OBBIETTIVI:
• Promuovere la ricerca genetica ed il follow-up dei bambini nella loro crescita e nel loro sviluppo;
• Diffondere informazioni alle famiglie con bambini Cri du chat garantendo un adeguato aggiornamento sulle nuove conoscenze scientifiche e terapeutiche e mettere così fine al loro isolamento;
• Promuovere il mutuo-aiuto fra le famiglie colpite;
• Sensibilizzare l’opinione pubblica sull’esistenza della sindrome ed in particolare sensibilizzare medici, pediatri, operatori sanitari, terapisti, insegnanti, educatori e tutte quelle figure che a vario titolo lavorano o interagiscono con i nostri bambini, in modo da poter mettere in atto un’assistenza adeguata;
• Sensibilizzare le amministrazioni pubbliche e sanitarie affinché pongano in essere strumenti di supporto alle famiglie con bimbi Cri du chat e garantiscano adeguate risorse a favore dei bambini;
• Stabilire collaborazioni con enti e associazioni anche internazionali, finanziare borse di studio e progetti di ricerca;

L’Associazione Bambini Cri du chat è una organizzazione nazionale “no profit” fondata nel 1995. Abbiamo circa duecento soci (pazienti) beneficiari in tutto il territorio nazionale. Il nostro Comitato Scientifico è composto da medici, terapisti, pedagogisti e specialisti in varie discipline;

A.B.C. in questi anni ha portato avanti molti progetti di assistenza e ricerca scientifica, tra quelli attivi oggi:
• Progetto "Per mano a Filippo Corsini" linee guida per la riabilitazione precoce dei bambini da 0-3 anni;
• “Progetto Luigi Mayer” che prevede la consulenza di uno specialista a domicilio per le linee guida pedagogiche per bambini da 3 anni in poi;
• “Progetto Database Cri du chat” che prevede la raccolta di dati sulla crescita e lo sviluppo;
• Il Progetto Fiorenzo Fratini che prevede una ricerca genetica attraverso il sequenziamento dell’esoma (WES, Whole Exome Sequencing).
• Ricerca sulle "Anomalie anatomiche cerebrali nei CDC con RMN";
• Ricerca su "Anomalie del sistema neurologico centrale nei CDC con pet cerebrale";
• Ricerca su "La voce nei CDC";